IVF - PGD: Karyokartoitus (Vältä viallisen geenin siirtyminen vauvalle)

- Kuala Lumpurissa, Malesiassa vähintään kuukauden ajan.
- Ne, jotka ovat geneettisen sairauden kantajia tai joilla on suvussa esiintynyt geneettinen sairaus.
- Ne, joilla on lapsi/lapsia, joilla on geneettinen häiriö ja jotka haluavat saada toisen lapsen.
- Ne, jotka haluavat vähentää mahdollisuutta, että heidän lapsensa sairastuu perinnölliseen geneettiseen häiriöön.

Karyokartoitus on menetelmä, jonka avulla voidaan vähentää pariskuntien - joiden tiedetään tai on testattu olevan perinnöllisen sairauden kantajia - mahdollisuuksia siirtää sairaus lapselleen. Jos tiedät olevasi kantaja, sinulla on suvussasi esiintynyt sairaus tai sinulla on jo sairastunut lapsi, tämä hoito voi auttaa välttämään geenin siirtymisen lapsellesi.

Karyokartoitus toimii seulomalla alkiot ennen niiden istuttamista kohtuun. Tätä kutsutaan preimplantaatiodiagnostiikaksi tai lyhyesti PGD:ksi.

PGD:n suorittaminen edellyttää koeputkihedelmöitystä (IVF). IVF:ssä kerätään useita munasoluja ja hedelmöitetään ne kehon ulkopuolella (in vitro) useiden alkioiden tuottamiseksi. Nämä alkiot testataan sen jälkeen terveimmän alkion valitsemiseksi. Alkiot, joiden ennustetaan olevan vapaita häiriöstä, siirretään kohtuun, mikä vähentää riskiä siitä, että lapsi saa geneettisen häiriön.

Verinäyte otetaan isältä, äidiltä ja yhdeltä tai useammalta sukulaiselta, joilla on sairaus tai jotka ovat sairauden kantajia. Lähin sukulainen voi olla pariskunnan sairastunut lapsi.

Karyokartoituksessa tutkitaan kromosomit ja viite 300 000 eri pisteestä ja etsitään viallisen kromosomin piirteitä.

Sen jälkeen se käyttää viallisen kromosomin DNA-sormenjälkeä IVF:llä tuotettujen alkioiden testauksen yhteydessä etsiessään sairastunutta alkiota.

Jos tätä tunnistetta ei havaita alkion kohdalla, voidaan päätellä, että alkion ennustetaan olevan häiriötön.

- DNA-näyte pariskunnalta ja vähintään yhdeltä muulta sukulaiselta, joka kantaa virheellistä geeniä.
- Näyte voidaan tarvita sukulaisilta kummaltakin puolelta perhettä, jos häiriö on resessiivinen.
- Jos vain yhdellä sukupuolella on viallista geeniä, lisänäytteitä tarvitaan vain kyseiseltä sukupuolelta.
- Joissakin tapauksissa näytettä voidaan tarvita myös sukulaiselta, joka ei ole geenin kantaja, jotta voidaan verrata vialliseen geeniin liittyvää DNA-sormenjälkeä.

<Hyötyjä>
- Turvallinen menettely
- Mahdollistaa terveiden alkioiden siirron
- Vähentää geneettisesti riskiparien mahdollisuuksia siirtää viallinen geeni eteenpäin.
- Pienentää rakenteellisista kromosomipoikkeavuuksista johtuvan keskenmenon riskiä.

<rajoitukset>
- Karyokartoitus on tekniikka, jolla vähennetään viallisen geenin siirtymisen riskiä. Se ei ole ehdoton takuu.

Q1: Kuinka tarkka karyokartoitus on?
A1: Karyokartoituksen todennäköisyys havaita sairastunut alkio onnistuneesti on yli 95 %. Siinä testataan yksittäinen solu tai joskus pieni määrä alkiosta otettuja soluja. Testit, joissa käytetään näin pientä kudosmäärää, eivät voi koskaan olla 100-prosenttisen tarkkoja.

Kysymys 2: Havaitaanko sillä muita epänormaaleja geenejä?
A2: Ei, sillä ei havaita muita harvinaisia geneettisiä sairauksia kuin juuri sinun perheeseesi vaikuttava sairaus. Jos olet huolissasi muista geneettisistä tiloista, ota yhteyttä lääkäriin, jotta tiedät, mitä muita mahdollisia testejä voit tehdä.

Kysymys 3: Saavutanko terveen raskauden?
A3: Karyokartoitus voi merkittävästi lisätä terveen raskauden mahdollisuuksia, koska terveimmät alkiot voidaan valita.

Kysymys 4: Ovatko DNA-näytteet välttämättömiä?
A4: Kyllä. Kaikissa tapauksissa tarvitaan viralliset geenitestiraportit ennen testin suorittamista, joka käyttää DNA-raportteja viitteenä.

[Klinikan nimi] Sunfert International Fertility Centre @ Bangsar South (Bangsarin eteläosa)
[Sijainti] Kuala Lumpur, Malesia
[Lähimmät asemat / nähtävyydet] Sijaitsee kaupungin keskustassa, 15 minuutin ajomatkan päässä KLCC:stä ja helposti saavutettavissa LRT:llä (Light Rail Transit) monilta kaupungin viihde- ja ostosalueilta, ja sitä ympäröivät palveluasunnot, hotellit ja erilaiset ravintola- ja ravintola-alan toimipisteet.
[Klinikan aukioloaika] Maanantaina, keskiviikkona ja perjantaina (klo 7:30-17:00); tiistaina, torstaina ja lauantaina (klo 7:30-16:00); suljettu sunnuntaisin ja juhlapyhinä.